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  • 男童蹲着尿 原是遗传病作祟

    福州晚报讯2岁多男童明明(化名)活泼可爱。可看着眼前的宝贝儿子,明明的父母却愁上心头。原来,自打出生那天起,他的“小鸡鸡”就和别人的不太一样——只能蹲着尿。

    近日,通过基因筛查,病因查出了:“5α-还原酶2型缺乏症”导致的尿道下裂。医生说,尿道下裂,每300个男婴中就有一个。

    “孩子的‘小鸡鸡’又短又小,缩在阴囊里。”近日,在福建医大附一医院小儿外科诊室里,明明妈妈说,孩子出生时,医生就说孩子的“小鸡鸡”异常,她和丈夫原本想着,情况会随着孩子长大自然好转。但两岁多的明明,“小鸡鸡”还是很小,甚至需要蹲着尿尿。

    接诊医生许雅丽给明明做了内分泌检查后发现,他体内有一种名叫“5α-还原酶”的物质较正常人缺乏。“5α-还原酶”的作用,是将男性体内的雄激素转换为能促使外生殖器发育的关键激素——双氢睾酮。基因检测结果证实,明明得的是“5α-还原酶2型缺乏症”,这是一种常染色体隐性遗传病,导致明明尿道下裂,“小鸡鸡”长不大。

    福建医大附一医院小儿外科医生继而给明明进行了3个疗程的规范内分泌治疗。明明的“小鸡鸡”直径从原来的0.6厘米达到了1.2厘米。随后,该科林俊山主任医师为明明实施了尿道下裂手术,解决了6厘米的尿道缺损、恢复了接近正常男性的阴茎外观,同时纠正了阴茎阴囊转位。

    接下来,明明还要定期服药,直到青春期结束。届时,他的成熟睾丸就能正常分泌相关激素,他的阴茎外观大小也将接近正常男孩。此病也不会影响他日后生育。

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